Á Íslandi hafa 32 einstaklingar verið greindir með PKU. Af þeim eru 16 sem greinst hafa frá árinu 1972 þegar skipulögð kembileit hófst og hafa því strax frá upphafi hlotið viðhlítandi meðferð. Þá eru nokkrir einstaklingar sem fæddust fyrir 1972 sem þó greindust það snemma að fljótlega var hægt að hefja meðferð og eru þeir því heilbrigðir einstaklingar í dag. Eins og fyrr segir er tíðni PKU á Íslandi sambærileg og víðast hvar annars staðar eða u.þ.b. einn einstaklingur af hverjum 10 þúsund. Það jafngildir að eitt barn með PKU fæðist að meðaltali annað hvert ár. Frá því skipulögð kembileit hófst hér á landi hafa þó liðið allt að tíu ár á milli fæðinga barna með PKU og einnig eru dæmi um að 2-3 börn hafi fæðst á sama árinu. Þó flestir af þeim sem greinst hafa með PKU hér á landi séu drengir (u.þ.b. ¾) er kynjahlutfall almennt nokkuð jafnt.

Eins og áður segir hafa fundist yfir 500 stökkbreytingar í PAH geninu sem valda PKU. Ein af þessum stökkbreytingum hefur aðeins fundist á Íslandi og nefnist hún Y377fsdelT eða íslenska stökkbreytingin eins og hún er oftast nefnd. Þessi stökkbreyting er jafnframt sú algengasta hér á landi en af þeim 24 einstaklingum sem hefur verið gert genapróf á eru 15 með þessa stökkbreytingu. Þar af eru fimm þar sem báðar stökkbreytingarnar frá föður og móður eru sú íslenska. Íslenska stökkbreytingin veldur klassískri tegund af PKU. Það gerir einnig sú stökkbreyting (P281L) sem er næst algengust en hún hefur fundist hjá 11 einstaklingum. Til viðbótar við þessar tvær eru níu aðrar stökkbreytingar sem fundist hafa hér á landi. Það þarf því kannski ekki að koma á óvart langflestir greindir hér á landi eða u.þ.b. 85% séu með klassíska tegund af PKU. Flestir af þeim sem eru á meðferð eru því á hefðbundinni fæðismeðferð. Þó eru tveir einstaklingar sem eru á BH4 meðferð og líkur eru á að nokkur af þeim börnum sem nú eru á hefðbundinni fæðismeðferð muni eiga þess kost að taka inn BH4 töflur þegar þau hafa náð unglingsaldri.

Þess má geta að samkvæmt rannsókn sem gerð var árið 1997 er talið að íslenska stökkbreytingin eigi rætur sínar að rekja til Suðurlands en meirihluti forfeðra þeirra sem árið 1997 báru stökkbreytinguna komu þaðan, nánar tiltekið úr Vestur- og Austur-Skaftafellssýslu og Rangárvallasýslu en þessar sýslur eru samliggjandi á Suðurhluta Íslands. Ekki er vitað með vissu hvað hefur valdið stökkbreytingunni eða hvenær hún varð. Þó er talið líklegast að hún hafi orðið vegna skyldleika (eins og flest stökkbreytt gen sem valda PKU) á tímabilinu frá 1600 til 1700. Í ljósi þess hve algeng þessi stökkbreyting er hér á landi á meðal þeirra sem eru með PKU má jafnframt leiða að því líkur að ef hún hefði ekki orðið væri PKU mun fátíðara hér á landi en annars staðar á Vesturlöndum.

PKU in Iceland

Thirty-two individuals have been diagnosed with PKU in Iceland. Of these individuals, 16 have been diagnosed since 1972, when routine screening began, and have therefore received appropriate treatment from the outset. In addition, several individuals born prior to 1972 were diagnosed early enough for treatment to be started quickly; as a result, they are healthy individuals today. The incidence of PKU in Iceland is comparable to most other regions in the world, or about 1 in every 10,000 individuals. This means that, on average, one child is born with PKU every other year. However, since routine screening began in Iceland, as much as 10 years have passed between the birth of children with PKU, although there are also examples of 2-3 children being born in the same year. While most of the individuals diagnosed with PKU in Iceland are boys (about ¾), the gender ratio is normally fairly even.

One of the 500 mutations in the PAH gene that cause PKU has been found only in Iceland, known as Y377fsdelT, or, more generally, the Icelandic mutation. This mutation is also the one that is most common in Iceland; out of the 24 individuals who have undergone genetic testing, 15 have this mutation. Of these fifteen, five individuals have parents who both have the Icelandic mutation.  The Icelandic mutation causes classical PKU. This is also the case with the second most common mutation (P281L), which has been found in eleven individuals. In addition to these two, nine other mutations have been found in Iceland. As a result, it will not come as a surprise that the vast majority of the individuals diagnosed in Iceland, or about 85%, have the classical form of PKU. Most of those being treated are therefore undergoing traditional dietary treatment. However, two individuals are currently undergoing BH4 treatment and it is probable that some of the children now undergoing traditional dietary treatment will have the option of taking BH4 tablets when they reach adolescence.

It is worth noting that a study carried out in 1997 indicates that the Icelandic mutation has its origin in South Iceland, since the majority of the ancestors of the individuals who carried the mutation in 1997 came from that part of the country, more specifically from the counties of Vestur-Skaftafellssýsla, Austur-Skaftafellssýsla and Rangárvallasýsla, which are adjacent to one another in the southern part of Iceland. The cause or time of origin of the mutation is not known for certain. However, it most likely originated as a result of inbreeding (as is the case with most mutated genes that cause PKU) in the 17^th century. In light of the frequency of this mutation in Iceland among those with PKU, it can also be surmised that if it had not occurred, PKU would be much rarer in Iceland than in other Western countries.