Phenylketonuria (PKU) er sjaldgæfur meðfæddur efnaskiptagalli sem kemur í veg fyrir eðlilegt niðurbrot líkamans á próteinríkri fæðu. Flest fæða sem við borðum inniheldur prótein en prótein er samansett úr amínósýrum. Amínósýrurnar eru 18 talsins en 10 af þeim eru lífsnauðsynlegar fyrir börn og 8 fyrir fullorðna. Ein af þessum lífsnauðsynlegu amínósýrum er phenylalanin sem einstaklingur með PKU getur ekki brotið eðlilega niður vegna skorts á ensími í lifur. Án meðferðar hleðst hún upp í líkamanum og veldur alvarlegum heila- og taugaskemmdum.

Með réttri meðferð ná börn með PKU fullum þroska og verða að heilbrigðum einstaklingum

Með því að draga úr neyslu á þessari amínósýru er hægt að koma í veg fyrir alvarlegan skaða. Þess vegna verða einstaklingar með PKU að vera á sérfæði. Það sérfæði má aðeins innihalda lítið magn af phenylalanin. Að öðru leyti þarf fæðið að vera næringarríkt til að barnið vaxi og þroskist eðlilega.