Nú líður að aðalfundinum okkar laugardaginn 22. október nk. Hann verður haldinn í Umhyggjuhúsinu við Háaleitisbraut á efstu hæð. Mjög fáir hafa boðað forföll þannig að við reiknum með að sjá sem flesta. Við byrjum á því að fá okkur saman að borða kl. 12:00. Svo hefst fundurinn svona ca. 13:00. Það sem búið er að ákveða með efni er eftirfarandi:

•  Kolbeinn Guðmundsson læknirinn okkar ætlar að segja okkur frá efni sérfræðiráðstefnu sem hann fór á í vor.

• Ásgeir Henningsson ætlar að segja okkur frá ESPKU aðalfundinum í Póllandi sem hann sækir f.h. félagsins núna í október. Einnig fræðir hann okkur kannski aðeins um starf unga fólksins innan ESPKU sem hann hefur verið að taka þátt í.

• Möguleikar til að komast á Kuvan/BH4 meðferð núna. Sjúkratryggingar hafa verið með þessi mál í skoðun og eitthvað verið að ströggla vegna mikils kostnaðar. Við í stjórn höfum hugsað okkur að eiga fund með Sjúkratryggingum vegna þessa. Greinum frá því á fundinum.

• Þurfum að ræða hvort áhugi sé á að fjölmenna á ESPKU-aðalfundinn í London á næsta ári. Ef áhugi er þurfum við að ákveða eða a.m.k. að ræða hvort og hve mikið félagið á að styrkja félagsmenn til slíkrar farar.

• Á fundinum er stefnt að því að kynna ný drög að matreiðslubókinni, loksins, loksins.

Kv.

f.h. stjórnar

Steingrímur Ægisson

Vildi vekja athygli ykkar allra á Reykjavíkurmaraþoninu sem fer fram þann 20. ágúst nk. PKU-félagið er skráð sem góðgerðarfélag og þegar hafa þrír hlauparar skráð sig til þátttöku. Við viljum endilega hvetja sem flesta til að taka þátt og aðra til að heita á hlaupara og styðja um leið við félagið okkar, sjá hluapastyrkur.is. Nokkrir hlupu á síðasta ári og gekk okkur vel að safna. Reynum endilega að virkja sem flesta með okkur.

Annars stefnum við að því að hafa aðalfundinn í október sem því miður þurfti að fresta í vor. Nánar um það fljótlega.

Enn og aftur vil ég biðja ykkur að láta mig vita ef netföng hafa breyst eða ný bæst við.

Kv.

f.h. stjórnar

Steingrímur Ægisson

1 msk sítrónusafi eða edik
1 msk vatn
2 msk olía
Örlítið jurtasalt (t.d. Herbamare <¼ tsk)

Til að bragðbæta er hægt að nota:
1 msk dill
eða 1 hvítlauksrif
eða 1 tsk sinnep
eða 1 tsk tómatkraftur
eða 1 tsk dragon eða basilika (þurrkuð krydd)
eða 1 msk steinselja, fersk

Í uppskrift: ca 0 Phe
Í skammti: ca 0 Phe

Með réttri meðferð ná börn með PKU fullum þroska og verða að heilbrigðum einstaklingum

Með því að draga úr neyslu á þessari amínósýru er hægt að koma í veg fyrir alvarlegan skaða. Þess vegna verða einstaklingar með PKU að vera á sérfæði. Það sérfæði má aðeins innihalda lítið magn af phenylalanin. Að öðru leyti þarf fæðið að vera næringarríkt til að barnið vaxi og þroskist eðlilega.

Phenylketonuria (PKU) er sjaldgæfur meðfæddur efnaskiptagalli sem kemur í veg fyrir eðlilegt niðurbrot líkamans á próteinríkri fæðu. Flest fæða sem við borðum inniheldur prótein en prótein er samansett úr amínósýrum. Amínósýrurnar eru 18 talsins en 10 af þeim eru lífsnauðsynlegar fyrir börn og 8 fyrir fullorðna. Ein af þessum lífsnauðsynlegu amínósýrum er phenylalanin sem einstaklingur með PKU getur ekki brotið eðlilega niður vegna skorts á ensími í lifur. Án meðferðar hleðst hún upp í líkamanum og veldur alvarlegum heila- og taugaskemmdum.

Með réttri meðferð ná börn með PKU fullum þroska og verða að heilbrigðum einstaklingum

Með því að draga úr neyslu á þessari amínósýru er hægt að koma í veg fyrir alvarlegan skaða. Þess vegna verða einstaklingar með PKU að vera á sérfæði. Það sérfæði má aðeins innihalda lítið magn af phenylalanin. Að öðru leyti þarf fæðið að vera næringarríkt til að barnið vaxi og þroskist eðlilega.

Hvernig fær einstaklingur PKU?

PKU er arfgengur efnaskiptagalli. Báðir foreldrar einstaklings með PKU verða að bera PKU genið. Ef foreldrar eru bæði berar PKU gensins eru 25% líkur á því að ófætt barn þeirra verði með PKU. Ef annað foreldrið er með PKU og hitt er beri eru líkurnar 50% á að ófætt barn þeirra verði með PKU. Talið er að einn af hverjum 50 séu berar PKU gensins.

Hvernig er sjúkdómurinn greindur?

Blóðprufa er tekin úr hæl allara nýfæddra barna til að athuga hvort þau séu með þennan sjúkdóm/galla. Það er yfirleitt gert þegar þau eru um 4-14 daga gömul. Ef blóðprufan er jákvæð eru fleiri sýni tekin til að ganga úr skugga um að barnið sé með phenylketonuria. PKU er ein tegund af mörgum efnaskiptagöllum. Talið er að á Íslandi greinist um 1 barn af hverjum 10.000 fæddum börnum með PKU.

Í hverju felst meðferðin?

Meðferðin felst í því að takmarka neyslu á fæðu sem inniheldur phenylalanin. Mikilvægt er að barnið fái það magn af phenylalanin sem það þolir til að það nái eðlilegum þroska og vexti. Hversu mikið barnið fær af phenylalanin fer eftir blóðprufumn sem teknar eru á eins til fjagra vikna fresti. Mismunandi er hversu mikið magn af phenylalanin einstaklingur þolir, það fer eftir blóðgildum hverju sinni. Getur það verið mismunandi milli einstaklinga og einnig mismunandi hjá sama einstaklingi.

What is phenylketonuria?
Phenylketonuria
Phenylketonuria-wikipedia
pku.com
Gentics Home Reference